掀起你的蓋頭來
掀起你的蓋頭來 ——話說基因與健康（二）
不易讀懂的天書
科學家們認為，基因組學是一部很難讀懂的天書。
人類基因組計劃（（HGP）是一項耗資30億美圓，測序工作量約30億堿基對的舉世聞名的跨國科研計劃。要測序約30億堿基對的工作量是什么概念呢？有科學家算了一下，如果只用一臺自動測序儀從頭到尾測序一遍，大約需要900多年的時間。
科學家們認為，對基因組來說，測序難而解讀更難。我們不妨做個比方，測序工作的完成，只僅僅是解決了從字到字母的排列問題，得到的還只是一部沒有空鍵、沒有標點符號、沒有單詞及詞組、沒有句子及段落的一部“天書”。而要讀懂這部天書，就必須解決這部天書的從單詞到段落的全部含義，專家們稱其為基因組的注釋。2000年6月26日這一天，是人類歷史上值得紀念的日子。參與人類基因組計劃的科學家向全世界公布：人類基因組工作草圖已經(jīng)繪制完畢。這是科學史和人類文明史上的一座里程碑，國際輿論把它與工業(yè)革命和人類登上月球相媲美，因為它是第一次在分子水平上讓人類了解自身，并有助于破譯人類全部遺傳信息。
健康需要基因組學
天書雖然難念，但是它就在我們身上的每個細胞里，它也在我們身邊的一切生物中。人類需要生存，需要與日新月異的環(huán)境作斗爭，需要改變自身的身體素質(zhì)，需要健康……。因此，對于基因并非事不關己而可以高高掛起，基因連接你我他。
許多疾病的發(fā)生，都與人體基因的變化有關。比如老年性癡呆癥患者在第21號染色體短臂上有缺陷，這是單基因疾?。欢?、慢性阻塞性肺疾?。–OPD）、肺癌等這些是多基因疾病。從某種意義上來說，許多疾病的本質(zhì)也可以稱為“識別病”。比如精子不能識別卵子，便造成不孕癥等。這些不都是可能通過改變基因組合來糾正的嗎？因此，對基因的研究便成為現(xiàn)代醫(yī)學中的重要組成部分?；蚣夹g將成為現(xiàn)代醫(yī)學中的重要組成部分基因技術將使醫(yī)學科學得到飛速發(fā)展。
傳統(tǒng)的疾病診斷方法主要是靠醫(yī)生的望聞問切、臨床檢驗、X線或CT檢查等等。而今作為第四代的診斷技術，是以探測基因的存在、基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常，從而達到診斷的目的。目前對于血友病、笨酮尿癥、地中海貧血等的基因探針已經(jīng)研究成功。今后隨著專一性DNA探針的增加，將有可能對大多數(shù)單基因缺陷者進行出生前診斷，以保證優(yōu)生優(yōu)育。
基因工程藥物開發(fā)，也有如雨后春筍。至今全世界已有1000多家生物技術公司在進行這項工作?，F(xiàn)在已有近20種生物基因工程的藥品投放市場，如治療糖尿病的人胰島素、抗腫瘤的白細胞介素-2、防治腎衰引起貧血的人促紅細胞生成素（EPO），防治化療引起骨髓抑制的粒細胞集落刺激因子（G-CSF）、粒細胞巨噬細胞集落刺激因子（GM-CSF）等等。
針對基因本身的治療，被稱為是“分子外科”。1990年，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的專家用ADA（腺苷酸脫氨酶）基因治愈一名由于ADA基因缺陷導致嚴重免疫缺損的4歲女孩，致使世界各國都掀起了基因治療的熱潮。1991年，黑色素瘤這一惡性程度極高的疾病又被基因了法所控制。至今基因治療的研究內(nèi)容也從單基因的遺傳病擴大到多基因疾病，到1995年止，經(jīng)批準的基因治療臨床方案共有106宗，接受治療人數(shù)為567人，涉及病種有腫瘤、愛滋病、心血管病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和內(nèi)分泌病等。
當人類遭遇SARS或H5N1襲擊時，多想有一種疫苗能夠防止這些傳染病的傷害。所以，科學家們?nèi)找岳^夜地研究基因疫苗，使其早日問世。近來，美國、法國、德國已在研究免疫原性更強的第三代功能疫苗，即DNA疫苗，它通過直接注射基因重組的抗原基因來激活人體免疫系統(tǒng)。
掀起蓋在基因頭上的蓋頭，讓我們看看她的臉龐，我們有理由相信，隨著科學的不斷發(fā)展，基因技術的廣泛應用，人類的明天將更加美好！
