醫(yī)院動(dòng)態(tài)
【?？铺厣块g質(zhì)肺亞?？圃\療團(tuán)隊(duì)揭開(kāi)肺內(nèi)鈣化影的神秘面紗：罕見(jiàn)病肺泡微石癥
近日，福建省福州肺科醫(yī)院間質(zhì)肺亞?？圃\療團(tuán)隊(duì)通過(guò)多學(xué)科會(huì)診為一名女性患者確診罕見(jiàn)病——肺泡微石癥。
病例詳情
患者是一名51歲的女性，1年前新冠感染后出現(xiàn)咳嗽癥狀未予重視和診治。1月前，患者癥狀加劇就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無(wú)法確診，遂慕名來(lái)我院間質(zhì)病專病門診。張宏英主任查看CT發(fā)現(xiàn)患者的肺很“特殊”，遂收治入院作進(jìn)一步辨別診斷。入院后，間質(zhì)肺亞?？圃\療團(tuán)隊(duì)開(kāi)啟多學(xué)科會(huì)診，分析患者肺部CT：
肺窗顯示雙肺彌漫分布的粟粒樣小鈣化灶，雙肺小葉間隔增厚；
縱隔窗顯示胸膜下、心包邊緣、葉間裂點(diǎn)線狀鈣化形成“白描征”。
診療團(tuán)隊(duì)追問(wèn)家族史，并未發(fā)現(xiàn)家屬肺部有類似的影像改變，而且患者肺部CT缺乏典型的“火焰征”，因此團(tuán)隊(duì)討論后考慮還需排除類似影像改變的其他疾病，比如：肺結(jié)核、塵肺、結(jié)節(jié)病、慢性間質(zhì)性肺炎、肺淀粉樣變等，遂為患者進(jìn)行病理活檢輔助診斷，并完善相關(guān)的檢查。
小小的肺組織在顯微鏡下展示了其獨(dú)特的樣貌！診療團(tuán)隊(duì)終于揭開(kāi)肺內(nèi)的鈣化影的神秘面紗：肺組織玻片上看紅箭頭的圖案是不是很像暗紫色的洋蔥皮？是的，這就是肺泡腔內(nèi)的砂礫樣鈣化物，而綠色箭頭處就是肺間質(zhì)和胸膜上的鈣化灶。謎底終于揭曉：肺泡微石癥。
延伸閱讀
肺泡微石癥（Pulmonary alveolar microlithiosis, PAM） 是一種肺部罕見(jiàn)疾病，其特點(diǎn)是肺泡內(nèi)彌漫性分布的鈣、磷酸鹽的微結(jié)石。其發(fā)病以 30～50 歲人群多見(jiàn)，但可發(fā)生于各個(gè)年齡段。PAM 發(fā)病無(wú)性別差異，約三分之一具有家族發(fā)病傾向。PAM 以常染色體隱性方式遺傳，文獻(xiàn)報(bào)道可能與SLC34A2基因突變有關(guān)，SLC34A2是編碼磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因，主要參與無(wú)機(jī)磷代謝，在Ⅱ型肺泡上皮細(xì)胞中表達(dá)最高，SLC34A2基因突變時(shí)可導(dǎo)致磷酸鹽清除障礙從而導(dǎo)致肺泡內(nèi)微結(jié)石形成。家族性患者雙親多為近親結(jié)婚，患者同胞中患病率明顯較高。
