醫(yī)院動(dòng)態(tài)
【今日科普】基因檢測(cè)常見(jiàn)問(wèn)題
隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的患者在傳統(tǒng)治療藥物與靶向藥物的聯(lián)合治療下病情得到了極大的緩解，生存期有所延長(zhǎng)。靶向藥物的選擇及使用需要結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果。
分子病理診斷是在傳統(tǒng)組織病理學(xué)的基礎(chǔ)上結(jié)合分子生物學(xué)及分子遺傳學(xué)，并采用分子生物學(xué)技術(shù)逐漸發(fā)展完善起來(lái)的交叉學(xué)科，其在腫瘤病理診斷、靶向治療及預(yù)后評(píng)估等方面發(fā)揮重要作用。人們常說(shuō)的“基因檢測(cè)”是通過(guò)對(duì)組織、細(xì)胞、血液或其他體液的DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是分子病理診斷的一部分。
一、分子病理診有哪些方法
目前常見(jiàn)的基因檢測(cè)方法包括：
（1）擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)PCR(ARMS-PCR)
（2）逆轉(zhuǎn)錄—聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(RT-PCR)
（3）熒光原位雜交技術(shù)(FISH)
（4）Sanger測(cè)序
（5）二代測(cè)序技術(shù)(NGS)
二、基因檢測(cè)的目的是什么
靶向藥物是指針對(duì)腫瘤中特定靶點(diǎn)基因突變而設(shè)計(jì)的藥物，在識(shí)別攜帶特定突變的腫瘤細(xì)胞時(shí)不會(huì)殺傷周?chē)＝M織細(xì)胞，其特點(diǎn)為療效好且副作用小，但部分靶向藥物價(jià)格較昂貴，盲目使用將加重患者及家屬的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！缎滦涂鼓[瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2023版）》中指出：對(duì)于明確作用靶點(diǎn)的藥物，須遵循靶點(diǎn)檢測(cè)后方可使用的原則。因此，更有針對(duì)性的使用靶向藥物才能更好的改善患者病情和預(yù)后，為患者提供最優(yōu)治療方案。
三、基因檢測(cè)結(jié)果是“金標(biāo)準(zhǔn)”嗎
檢測(cè)結(jié)果必須結(jié)合臨床資料以及其他檢測(cè)信息綜合分析，基因檢測(cè)結(jié)果并不是臨床治療決策的唯一依據(jù)，病理醫(yī)生必須結(jié)合組織病理學(xué)形態(tài)特點(diǎn)，免疫組化結(jié)果等做出綜合診斷。
四、送檢后多久能收到報(bào)告
根據(jù)檢測(cè)內(nèi)容的不同，檢測(cè)方法的差異，檢測(cè)時(shí)間也有所不同。自病理科收到申請(qǐng)或標(biāo)本之日起計(jì)算：
（1）PCR檢測(cè)一般需要2-3個(gè)工作日
（2）NGS高通量測(cè)序需要5-7個(gè)工作日
（3）FISH檢測(cè)一般為3-5個(gè)工作日
如特殊情況下報(bào)告時(shí)間順延，我們將及時(shí)與患者聯(lián)系告知。樣本檢測(cè)前由病理科授權(quán)醫(yī)師進(jìn)行質(zhì)控，如檢測(cè)前質(zhì)控不合格，為保證檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性，將停止檢測(cè)，不提供檢測(cè)結(jié)果，檢測(cè)費(fèi)用全額返還。
五、為什么同一標(biāo)本前后送檢結(jié)果不同
腫瘤具有空間異質(zhì)性：取樣的組織不能覆蓋腫瘤所有部位，相同腫瘤不同取樣區(qū)域，可能造成兩次檢測(cè)樣本包含的患者腫瘤細(xì)胞DNA突變信息不全面或者有差異。
此外，即使是同一位患者相同部位的腫瘤，在腫瘤進(jìn)展過(guò)程中，基因突變也會(huì)發(fā)生改變/消失、新生腫瘤細(xì)胞會(huì)發(fā)生新的變異。同時(shí)，不同臨床時(shí)期的組織樣本會(huì)因?yàn)榕R床治療及腫瘤進(jìn)展等原因造成與先前結(jié)果不一致的情況。
六、送檢基因檢測(cè)的樣本有哪些要求
腫瘤組織（包括FFPE樣本、新鮮組織）是基因檢測(cè)的首選樣本，在無(wú)法獲得組織樣本或組織樣本不滿意時(shí)，患者的外周血、胸腹水等體液標(biāo)本可作為一種無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的樣本選擇。組織樣本盡量送檢2年以?xún)?nèi)保存的組織標(biāo)本。
七、基因檢測(cè)結(jié)果是否具有局限性
基因檢測(cè)具有一定的局限性，受樣本質(zhì)量、樣本異質(zhì)性、保存條件、檢測(cè)方法敏感性和特異性等因素限制，極少情況下可能會(huì)出現(xiàn)無(wú)結(jié)果或者假陽(yáng)性/假陰性結(jié)果，若臨床信息高度提示假陽(yáng)性/假陰性，可以申請(qǐng)病理科分子多平臺(tái)驗(yàn)證。
