漫話基因與健康
漫話基因與健康（1）-基因鏈接你我他
它像姑娘蓋頭下的神秘臉龐，或是那數(shù)不清的絲絲秀發(fā)，還是那一部很難讀懂的天書，需要人們?nèi)ソ庾x？但是，它已經(jīng)在媒體上天天和我們見面了，它就在我們身上的每個細(xì)胞里，它與我們的生命息息相關(guān)，它的“名字”就叫基因（gene）。
俗話說：“金無足赤，人無完人”?，F(xiàn)在從基因和基因組學(xué)這一角度講確實(shí)是“人無完人”。那么，基因和基因組學(xué)有什么區(qū)別呢？
為什么說“龍生龍，鳳生鳳，老鼠養(yǎng)兒打地洞”？這是基因遺傳的結(jié)果。隨著近代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展，對基因的本質(zhì)又有了新的見解。目前認(rèn)為，基因是指含有遺傳物質(zhì)的特定脫氧核糖核酸（DNA）片段，可經(jīng)轉(zhuǎn)錄、翻譯等過程，產(chǎn)生有特定生物學(xué)功能的蛋白質(zhì)基因；或產(chǎn)生與蛋白質(zhì)合成密切相關(guān)的非蛋白質(zhì)基因。因此，基因的最新概念應(yīng)該是指能夠合成功能多肽或核糖核酸（RNA）序列所具備的全部核酸序列，即DNA序列。這無疑是對基因本質(zhì)認(rèn)識的不斷加深，在原有基礎(chǔ)上的補(bǔ)充和完善。也許這就是“兒子像老子”的物質(zhì)基礎(chǔ)吧。
關(guān)于基因組（genome），那就是指細(xì)胞內(nèi)一整套遺傳物質(zhì)的總和。大家知道，人類基因組包括22條叫做常染色體的和X、Y兩條性染色體上全部的遺傳物質(zhì)，我們稱它為核基因組，以及線粒體上占DNA總量2%的遺傳物質(zhì)。
2000年6月26日這一天，這是人類歷史上值得紀(jì)念的日子。參與人類基因組計(jì)劃的各國科學(xué)家向全世界公布：人類基因組工作草圖已經(jīng)繪制完畢。這是科學(xué)史和人類文明史上的一座里程碑，國際輿論把它與工業(yè)革命和人類登上月球相媲美，因?yàn)樗堑谝淮卧诜肿铀缴献屓祟惲私饬俗陨?，并有助于破譯人類全部遺傳信息?，F(xiàn)在知道，人類基因組由約30億個堿基對組成，分布在細(xì)胞核的23對染色體中。為破譯這一部決定人的生老病死的“天書”，1990年，主要由美、日、德、法、英等國的科學(xué)家，共同參與了被譽(yù)為生命“登月計(jì)劃”的國際人類基因組計(jì)劃開始啟動。1999年9月，我國也積極加入了這一研究計(jì)劃，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，也就是3號染色體的3000萬個堿基對，我國也因此成為參與這一研究計(jì)劃的惟一的發(fā)展中國家。由1000多名各國科學(xué)家的通力合作，花了10年的時間，比預(yù)定時間提早登上了人類生命的“月球”，破譯了這部蘊(yùn)藏著生命奧秘的“天書”。
世界衛(wèi)生組織（WHO）曾經(jīng)指出：“健康是身體上、精神上和社會適應(yīng)上的完好狀態(tài)，而不僅僅是沒有疾病和虛弱”，這就標(biāo)志著醫(yī)學(xué)模式從單純的生物醫(yī)學(xué)模式向生物-心理-社會醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變，這些都對醫(yī)學(xué)理論的發(fā)展產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響，從而進(jìn)入了第二次衛(wèi)生革命時期。因此，從某種意義上說，在這場革命中，我們每個人都可以成為保護(hù)自身保護(hù)環(huán)境免受侵害的“動力”；但又由于每個人又都難免他的基因沒有某些缺陷，因此又都可能成為被“修理”的“革命的對象”。
現(xiàn)在已經(jīng)明確，許多疾病與人體基因的變化有關(guān)，有的是單基因疾病，有的是多基因疾病，比如老年性癡呆癥患者在第21號染色體短臂上有缺陷，這是單基因疾??；而哮喘、慢性阻塞性肺疾?。–OPD）、肺癌等這些是多基因疾?。贿@些不都是可能通過改變基因組合來糾正的嗎？因此說，在這場革命中，沒有一個人可以置身度外于不顧，所以我們才說基因鏈接你我他，你說對嗎？
?。ㄗ髡?劉坦業(yè) 原載《福建衛(wèi)生報(bào)》2005，1，17.）
